1. При некоторых наследственных болезнях возможно лечение с помощью диетотерапии

1.При некоторых наследственных болезнях возможно лечение с помощью диетотерапии. В данное время это наиболее вероятно для: А. Анемии В. Муковисцидоза С. Фенилкетонурии Д. Ахандроплазии Е. Цистинурии 2. При цитогенетическом исследовании в клетках абортированного эмбриона выявлено 44 хромосомы, отсутствуют обе хромосомы третьей пары. Какая произошла мутация: А. Моносомия В. Нулесомия С. Трисомия Д. Полисомия Е. Делеция 3. Отец и мать здоровые. Методом амниоцентеза у клетках эпителия плода определено кариотип плода Х0. Определите диагноз: А. Болезнь Дауна Б. Синдром Шерешевского-Тернера С. Синдром Клайнфельтера Д. Трисомия Х Е. Синдром Эдварса 4. В кариотипе матери 45 хромосом. Это обусловлено транслокацией 21-ой хромосомы на 15-ую. Какое наиболее вероятное заболевание у ребенка, если генотип отца нормален: А. Синдром Клайнфельтера В. Синдром Патау С. Синдром Дауна Д. Синдром Эдварса Е. Синдром Мориса 5. При обследовании клеток слизистой оболочки щеки женщины, не выявлен половой хроматин. Какое из указанных заболеваний можна предположить: А. Трисомию Х В. Синдром Шерешевского-Тернера С. Синдром Дауна Д. Синдром Леша-Найхана Е. Болезнь Коновалова-Вильсона 6.У женщины которая страждает на дальтонизм, мать и брат имеют нормальное зрение. Какова вероятность того, что ее первый сын будет дальтоником? А. 0% В. 25% С. 50% Д. 75% Е. 100% 7. В какой стадии профазы 1 происходит кроссинговер: А. Лептонема В. Зигонема С. Пахинема Д. Диплонема Е. Диакинез 8. В какой стадии профазы 1 происходит кроссинговер: А. Лептонема В. Зигонема С. Пахинема Д. Диплонема Е. Диакинез Популяционно-статистическим методом определяют: А. Изменения количества Х-хромосом В. Изменения количества У-хромосом С. Хромосомные аберрации Д. Изменения количества автосом Е. Генетическую структуру популяции 10. Мутагены – это: А. Комплекс генов В. Факторы, вызывающие модификационную изменчивость С. Факторы, не влияющие не гены Д. Факторы, вызывающие мутации Е. Диплоидный набор хромосом 11. Метод генетики, изучающий родословные организмов, называется: А. Гибридологическим В. Генеалогическим С. Цитогенетическим Д. Близнецовым Е. Популяционно-генетическим 12. Сколько аллельных генов (1,2,3 или 4) кодируют продукты крови в системе АВО у половых клетках? А. 1 или 2 В. 4 С. 2 Д. 3 Е. 1 13. В семье имеются два здоровых ребенка, третий родился больным фенилкетонурией (автосомно рецессивный признак). Какова вероятность рождения следующего ребенка больным в этой семье? А. 0% В. 25% С. 50% Д. 75% Е. 100% 14. Анализ родословной семьи, имеющей случаи аномалии эмали зубов ( темная эмаль) показал, что этот признак передается от матери к дочерям и сыновьям, а от отца – только дочерям. Это тип наследования: А. Автосомно доминантный В. Автосомно рецессивный С. Х-сцепленный доминантный Д. Х-сцепленный рецессивный Е. У-сцепленный Е. 100% 15. Фенилкетонурия наследуется по автосомно-рецессивному типу. У родителей с какими генотипами могут родиться дети с фенилкетонурией? А. АА х аа В. Аа х Аа С. АА х АА Д. Аа х АА Е. АА х Аа 16. При недостатке йода в пище и воде развивается у людей болезнь- эндемический зоб. Это заболевание есть следствием: А. Комбинативной изменчивости В. Мутационной инзменчивости С. Модификационной изменчивости Д. Хромосомной аберрации Е. Плейотропии 17. Анализируя родословную врач-генетик установил, что болеют мужчины и женщины, но не у всех поколениях, больные дети рождаются у здоровых родителей. Это возможно при типе наследования: А. Автосомно доминантном В. Автосомно рецессивном С. Х-сцепленном доминантным Д. Х-сцепленном рецессивном Е. У-сцепленным18. Интенсивность пигментации кожи у человека зависит от взаимодействия нескольких неаллельных генов. При увеличении количества генов пигментация увеличивается. Это происходит при взаимодействии генов по типу: А. Комплементарность В. Кодоминирование С. Полимерии Д. Эпистаза Е. Плейотропии 19. Что такое половой хроматин? А. Деспирализированная автосома В. Спирализированная автосома С. Деспирализированная Х-хромосома Д. Спирализированная Х-хромосома Е. Гетерохроматин автосом 20. У женщины в процессе мейоза не произошло расхождение одной пары хромосом. Сколько хромосом будет в зрелой яйцеклетке? А. 23 В. 22 или 24 С. 45 или 47 Д. 23 или 25 Е. 46 21. При обследовании мужчины 42 лет, поставлен диагноз – синдром Клайнфельтера. Его кариотип : А. 47, ХХХ В. 47, ХХУ С. 47, 21+ Д. 47, ХУУ Е. 46, ХУ 22.Анализируется кариотип человека. В диплоидном наборе нормальной соматической клетки определено пары гомологических хромосом: А. 22 пары В. 23 пары С. 24 пары Д. 46 пар Е. 44 пары 23.Новорожденному ребенку с многочисленными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. Каким методом генетики человека было сделано исследование? А. Дерматоглифики В. Близнецовым С. Цитогенетическим Д. Биохимическим Е. Генеалогическим24.При кариотипировании клеток здорового человека определено маленькую акроцентрическую непарную хромосому. Это может быть: А. Х-хромосома В. У-хромосома С. Хромосома группы А Д. Хромосома группы В Е. Хромосома группы С 25.Девушке 18 лет предварительно поставлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Каким методом генетики человека можно подтвердить диагноз? А. Дерматоглифики В. Близнецовым С. Цитогенетическим Д. Биохимическим Е. Генеалогическим 26. У женщины, имеющий резус-отрицательную кровь ІІІ группы за системой АВО родился ребенок с ІУ группой крови, у которого была гемолитическая болезнь новорожденного вследствие резус-конфликта. Какой генотип может быть у отца ребенка? А. І І rhrh В. І І Rhrh С. І І rhrh Д. І І RhRh Е. І І Rhrh 27.У одного родителя определили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Каков риск рождения больного ребенка на фенилкетонурию? А. 0% В. 25% С. 50% Д. 75% Е. 100% 28.В родильном доме родился ребенок с многочисленными пороками. Предварительный диагноз – болезнь Эдварса. Каким методом генетики человека можно достоверно подтвердить этот диагноз? А. Дерматоглифики В. Близнецовым С. Цитогенетическим Д. Биохимическим Е. Генеалогическим29. Женщине поставлен диагноз – болезнь Тея-Сакса, причиной которой является нарушение обмена веществ. Нарушение какого обмена веществ вызывает эту болезнь? А. Минерального В. Липидного С. Углеводного Д. Аминокислотного Е. Белкового30.У больного определили у моче и у крови фенилпировиноградную кислоту. На этом основании и был поставлен диагноз –фенилкетонурия. Каким методом исследований это определили: А. Генеалогическим В. Статистическим С. Близнецовым Д. Биохимическим Е. Цитогенетическим 31..Чрезмерная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном, локализованым в У-хромосоме. Какова веростность рождения ребенка с даной аномалией, если этот признак имеет отец? А. – 0% В. –25% С. -12,5% Д.- 50% Е. – 100% 32. Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) – наиболее распространенный синдром. Каким методом можна диагностировать синдром Дауна? А. Генеалогическим В. Биохимическим С. Популяционно-статистическим Д. Цитогенетическим Е. Близнецовым 33.Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47,ХХ +21. Определите диагноз: А. Шерешевского-Тернера В. Синдром Эдвардса С. Синдром «кошачьего крика» Д. Синдром Дауна Е. Синдром «суперженщина» 34.В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина. Первый ребенок у нее родился с многочисленными аномалиями развития: несращение верхней губы и твердого неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Ребенок умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у женщины определено 45 хромосом, 13 хромосома транслоцирована на гомологичную Какое хромосомное заболевание было у первого ребенка? А. Синдром Патау В. Сидром Шерешевского-Тернера С. Синдром Эдварса Д. Синдром Дауна Е. Синдром «суперженщина» 35. При каких заболеваниях можно определить гетерозиготное носительство методом нагрузочных тестов? А. Синдром Дауна В. Фенилкетонурия С. Сидром Шерешевского-Тернера Д. Синдром Патау Е. Синдром Клайнфельтера 36. У пробанда сращение пальцев на ногах. У трех его сыновей такая же патология, а у двох дочерей пальцы на ногах нормальные. У сестер пробанда – пальцы также нормальные. У брата и отца пробанда пальцы также сращены. Как называется признак, который наследуется таким образом? А.Доминантный В. Рецессивный С. Голандрический Д. Аллельный Е. Экспрессивный 37.У человека сцепленный с Х-хромосомой рецессивный летальный ген вызывает рассасывание зародыша на ранних стадиях эмбрионального развития. Какая из возможных зигот носительницы этого гена не способна к развитию А. Х Х В. Х у С. Х у Д. Х Х Е. Никакая 38.У родильном доме родился ребенок с многочисленными аномалиями наружных ивнутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен диагноз – синдром Патау. Каким методом генетики человека можно подтвердить этот диагноз? А. Дерматоглифики В. Близнецовым С. Генеалогическим Д. Биохимическим Е. Цитогенетическим 39.У здоровых родителей родился сын больной фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. Какими формами изменчивости определяются его болезнь и выздоровление? А. Болезнь – рецессивная мутация, выздоровление – комбинативная изменчивость В. Болезнь – хромосомная мутация , выздоровление – фенотипическая изменчивость С. Болезнь – доминантная мутация, выздоровление – модификационная изменчивость Д. Болезнь рецессивная фенокопия, выздоровление – модификационная изменчивость Е. Болезнь – комбинативная изменчивость, выздоровление – фенокопия. 40. Предрасположенность к сахарному диабету определяет аутосомный рецессивный ген. Этот ген проявляется только у 20% гомозигот. Какова вероятность того, что ребенок будет болеть сахарным диабетом, если отец больной этой формой диабета, а мать – носительница гена предрасположенности к диабету? А. 10% В. 25% С. 50% Д. 75% Е. 100% 41. У людей имеющих группы крови системы резус определяют взаимодействие между собой двух генов одного локуса. Эти гены образуют и определяют: А. Три генотипа идва фенотипа В. Три генотипа и четыре феотипа С. Четыре генотипа и четыре фенотипа Д. Шесть генотипов и четыре фенотипа Е. Шесть генотипов и шесть фенотипов 42. В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. С помощью какого метода можно уточнить диагноз? А.Генеалогического В. Гибридологического С.Цитогенетического Д. Биохимического Е.Дерматоглифического 43. У женщины которая во время беременности перенесла коревую краснуху родился глухой ребенок с несращением верхней губы и твердого неба. Генотип ребенка нормальный. Как называется такое нарушение развития. А. Синдром Патау В. Генокопия С.Синдром Эдварса Д. Фенокопия Е. Хромосомная аберация 44. В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Причиной такого состояния может быть: А. Сидром Шерешевского-Тернера В. Трисомия Х С. Синдром Дауна Д. Синдром Клайнфельтера Е. Трисомия-У 45. У пациента диагностировано редкостное для даного района наследственное заболевание. В родословной пациента никаких наследственных заболеваний е встречалось. Какова возможная причина заболевания? А. Гаметическая мутация родителей В. Неблагоприятные условия окружающей среды С. Отсутствие одной из аутосомов в соматических клетках Д. Мозаицизм Е. Врожденная аномалия развития 46. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с отягощенной наследственностью для пренатальной диагностики плода. Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание диагностировано у плода беременной женщины? А. Синдром Дауна В. Сидром Шерешевского-Тернера С. Синдром Патау Д. Трисомия Х Е. Синдром Эдварса 47. При исследовании девочки 18 лет обнаружены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса». Умственное развитие не нарушено. Определен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения количества хромосом у больной? А. Трисомия Х В. Трисомия 13 С. Моносомия Х Д. Трисомия 18 Е. Нулесомия Х 48. У женщины преклонного возраста был установлен диагноз – болезнь Коновалова-Вильсона, что связано с нарушением обмена веществ. Нарушения обмена веществ вызывает эта болезнь? А. Аминокислотного В. Углеводного С. Липидного Д. Минерального Е. Белкового 49. В районах Южной Африки у людей распространена серповидноклеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие замены в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. А. Трансзиция В. Кросинговер С. Инверсия Д. Геномная мутация Е. Трансдукция 50. У мужчин вследствие злоупотребления алкоголем может произойти нерасхождение половых хромосом во время мейоза. Какую наследственную болезнь у потомков может вызвать эта ситуация А. Синдром Патау В.Сидром Шерешевского-Тернера С. Синдром Дауна Д.Синдром Эдварса Е. Никаких 51. Анализируются дети одной семьи. Один из родителей гомозиготный за доминантным геном полидактилии, другой – здоровый (гомозиготный за рецессивным геном). В этом случае у детей буде проявлен закон: А.Единообразия гибридов 1 поколения В.Расщепления С.Независимого наследования Д.Чистота гамет Е.Сцепленного наследования 52. Супруги здоровы, но отец жены больной гемофилией. На гемофилию могут заболеть: А. Сыны и дочки В. Все дети С. Половина сыновей Д. Половина дочерей Е. Все дети будут здоровы 53. Женщина з 1 (0) rh-отрицательной группой крови вышла замуж за мужчину с 1У (АВ) Rh-положительной группой крови. Какой вариант группы крови и резус-фактора можна ожидать у детей: А. І (0) rh В. ІІІ (В)Rh С. ІУ (АВ)Rh Д. ІУ (АВ)rh Е. І (0) Rh 54. Мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определено кариотип плода: 45,Х0. Диагноз: А. Синдром Дауна В. Фенилкетонурия С. Сидром Шерешевского-Тернера Д. Синдром Патау Е. Синдром Клайнфельтера 55. Цвет кожи у человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Какой цвет кожи у человека с генотипом А А А А А А: А. Черный (негроид) В. Белый (европеОИД) С. Желтый (монголоид) Д. Коричневый (мулат) Е. Альбинос (пигментация отсутствует) 56.На какой стадии развития зародыша включается собственный генотип: А. Зыготы В. Морулы С. Бластулы Д. Гаструлы Е. Нейрулы 57. Какие клетки образуются в период созревания сперматогенеза? А. Сперматогонии В. Сперматоциты 1 порядка С. Сперматоциты ІІ порядка Д. Сперматиды Е. Сперматозоиды 58. Период дробления заканчивается образованием: А. Зиготы В. Бластулы С. Морулы Д. Гаструлы Е. Нейрулы 59. Что определяет пределы модификационной изменчивости: А. Влияние среды В. Только генотип С. Взаимодействие генотипа и среды Д. Взаимодействие генов Е. Сцепленное наследование 60. Как наследуется гемофилия? А. Как сцепленный с У-хромосомой доминантный ген В. Как автосомный рецессивный ген С. Как сцепленный с У-хромосомной рецесивный ген Д. Как сцепленный с Х-хромосомой рецесивный ген Е. Как сцепленный с Х-хромосомой домынантный ген 61.В районах Южной Африки у людей распространена серповидноклеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа вследствие замены в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. А. Генная мутация В. Кросинговер С. Инверсия Д. Геномная мутация Е. Трансдукция 63. У человека сцепленный с Х-хромосомой рецессивный летальный ген вызывает рассасывание зародыша на ранних стадиях эмбрионального развития. Какая из возможных зигот носительницы этого гена не способна к развитию А. Х Х В. Х у С. Х у Д. Х Х Е. Никакая 64. У ребенка с белым волосами,бледной кожей отмечено увеличение тонуса мышц, судороги и отставание в умственном развитии. У крови определено повышенное содержание фенилаланина. Какой метод исследования был применен для встановления диагноза – фенилкетонурии. А. Генеалогический В. Близнецовый С. Биохимический Д. Цитогенетический Е. Популяционно-статистический65. В генетическую консультаци. Обратилась женщина-альбинос ( альбинизм –рецесивная признака), с нормальной свертываемостью крови и І(0) группой крови. Какой из указанных генотипов наиболе вероятный для этой женщины А. А а і і Х Х В. А а і і Х Х С. АА і і ХХ Д. а а І І Х Х Е. А А І І Х Х 66. У женщины во время обследования клеток слизистой оболочки щеки не определен половой хроматин. Какое из указанных заболеваний возможно? А. Трисомия Х В. Синдром Шерешевского-Тернера С. Синдром Дауна Д. Болезнь Коновалова-Вильсона Е. Синдроя Тея-Сакса67.У матери определен кариотип 45-хромосом, выявлена транслокация 21-ой хромосомы на 15-ую. Какое заболевание наиболе вероятно у ребенка, если кариотип отца нормальный? А.Синдром Мориса В. Синдром Дауна С. Синдром Патау Д. Синдром Клайнфельтера Е. Синдром Эдвардса68. У человека рождение однояйцевых близнецов возможно вследствии обладания бластомерами на ранних стадиях развития: А. Тотипотентностью В. Способностью к дифференциации С. Способностью к гаструляции Д. Способностью к образованию зародышевых листков Е. Образованию полюсов ембриона69. Какова причина болезни Дауна? А. Трисомия 13—ой хромосомы В. Трисомия Х-хромосомы С. Трисомия 18—щй хромосомы Д. Трисомия 21-ой хромосомы Е. Полисомия У-хромосомы70.При ииследовании кариотипа девочки с заметными психическими растройствами определено укорочение плеча 20-й хромосомы. Этот вид мутации называется А. Моносомия В. Транслокация С. Инверсия Д. Делеция Е. Дупликация 71. У ребенка группа крови І (0), у матери ІІІ(В). Какая группа крови не может быть у отца? А. І(0) В. ІІ(А) С. ІУ(АВ) Д.ІІІ(В) Е. Определение не возможно72. Изучение родословной больных с мышечной атрофией показало, что болеют в основном мужские особи. Каков механизм наследования этого заболевания: А.Сцепленное сХ-хромосомой доминантное В. Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное С. Определяется геном У-хромосомы Д. Определяется автосомным геном Е. Контролируется кодоминантными аллелями автосомного гена 73.Во время нормального гаметогенеза у мыжчин происходит преобразование сперматид на сперматозоиды. В какой стадии это происходит: А. Розмножения В. Роста С. Созревания в первом делении Д. Созревания во втором делении Е. Формировании.74.У больного определили у моче и у крови фенилпировиноградную кислоту. На этом основании и был поставлен диагноз –фенилкетонурия. Каким методом исследований это определили: А. Генеалогическим В. Статистическим С. Близнецовым Д. Биохимическим Е. Цитогенетическим 75. Глазной альбинизм наследуются как сцепленное с полом рецессивное заболевание у человека. Как проявится это заболевание, если отец больной, а мать здорова гомозигота А. Сыны будут больными, а дочери носителями гена В. Все дети будут больными С. 50% сыновей будут больными, 50% дочери носители гена Д. 50% дочерей будут больными, а сыновья – здоровыми Е. Усе дети будут здоровыми, но дочери будут носителями гена 76. Мужчина с наследственным заболеванием женился со здоровой женщиной. У них 5 детей: три девочки и 2 мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этой болезни: А. Автосомно доминантный В. Автосомно-рецессивный С. Доминантный. Сцепленный с Х-хромосомой Д. Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой Е. Сцепленный с У-хромосомой 77. Каким методом исследования можно уточнить предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера: А. Цитогенетический В. Дерматоглифики С. Биохимический Д. Популяционно-статистический Е. Гибридизации соматических клеток 78. Мукополисахаридозы относится к болезням, обусловленных нарушением обмена: А. Углеводов В. Аминокислот С. Липидов Д. Минеральных веществ Е. Нуклеиновых кислот 79. Во время овогенеза при втором делении созревания полоцит попало 24 хромосомы, а в яйцеклетке – 22 автосомы. Какой синдром возможен у ребенка, при оплодотворении этой яйцеклетки сперматозоидом (22ХХ)? А. Синдром Клайдфельтера В. Синдром Дауна С. Синдром Патау Д. Синдром Эдварса Е. Сидром Шерешевского-Тернера 80. В большенстве клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлено тельце Бара (полового Х-хроматина). Это характерно для синдрома: А. Шерешевского-Тернера В. Триплодии –Х С. Дауна Д. Клайнфельтера Е. Полиплоидии-У 81. Степень проявления признака при реализации генотипа у разных условиях среды – это: А. Мутация В. Пенетрантность С. Экспрессивность Д. Наследственность Е. Полимерия82.У некоторых клинически здоровых людей, у высокогорных условиях проявляются признаки анемии. При анализе крови у них выявляются серповидные эритроциты. Генотип этих людей: А. Аа В. аа С. Аа Д. Х Х Е. Х Х 83. Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женнщиы. Это заболевание является результатом мутации. А. Генной В. Геномной С. Хромосомный Д. Полиплоидиии Е. Анеуплоидии 84. Человек с кариотипом 46,ХУ имеет женский феотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. Предварительно установлен диагноз: А. Синдром Дауна В. Сидром супермужчина С. Синдром Клайдфельтера Д. Синдром Мориса (тестикулярная фенимизация) Е. Сидром Шерешевского-Тернера