Александр Александрович Баев. В 1995г программа

Тема урока: Генетика и здоровье человека.Цели: 1. Познакомить учащихся с методами изучения наследственности человека. 2. Сформировать у учащихся знания о значении генетики для медицины и здравоохранения; показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и на ранней диагностики научить строить и анализировать схемы родословных.Оборудование: компьютер, цифровой микроскоп, проектор, микропрепарат крови, динамическое пособие по решению задачи.Наступивший 21 век, без сомнения, является веком биологии, и, в значительной мере, веком генетики. Решающей предпосылкой тому явилась расшифровка генома человека – всего его наследственного аппарата. Что такое генотип? Характерной для каждой особи является генотип. Что такое геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организма. (Запись в тетрадях). Исследования по выяснению первичной последовательности всех нуклеотидов в ДНК человека были начаты в начале 90-х годов 20 века. Инициатором и вдохновителем программы «Геном человека» в России был академик Александр Александрович Баев. В 1995г. программа «Геном человека» оформилась как Международная научная программа, которая объединила 16 ведущих центров США, Европы и более 1500 сотрудников. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран – участниц проекта. России для исследования достались 3, 13, 19 хромосомы. Весной 2000г. В Канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Расшифровка полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека позволила оценить общее число генов, составляющих геном. Оказалось, что их всего около 35 тыс., раньше предполагали, что количество генов у человека 100 тыс. Сегодня насчитывается около 5 тысяч наследственных заболеваний. Знания структуры генома и тонкой структуры генов человека очень важны для изучения наследственных болезней.Задачи: 1) Какие трудности испытывали и испытывают исследователи при изучении наследственности человека? 2) Какие методы использовали и используют для изучения генетики человека?^ Тема урока: «Генетика и здоровье человека». Сейчас, дорогие друзья, приглашаем всех на ученый совет, где будут затронуты все вопросы интересующей нас темы. настоящее время главным объектом генетических исследований становится человек. Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом по ряду причин: у человека большое количество хромосом невозможно экспериментальное скрещивание – поздно наступает половая зрелость малое число потомков в каждой семье невозможно уравнивание условий жизни для потомстваДля изучения генетики человека используют разные методы. Самый 1 метод, который стал применяться с 1876г., близнецовый. Выступление ученика. Близнецовый метод.^ Метод заключается в изучении закономерностей наследования признаков у близнецов. Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они могут быть однояйцовые и разнояйцовые. Если 2 яйцеклетки оплодотворяются разными сперматозоидами, то рождаются разнояйцовые близнецы. Они не похожи друг на друга. Если из 1 оплодотворенной яйцеклетки образуются несколько эмбрионов, появляются однояйцовые близнецы. Они очень похожи друг на друга, так как имеют одинаковый набор генов Любопытно, что собаки-ищейки не могут различить по запаху двух однояйцовых близнецов. Братьев Адомсонов разлучили в детстве: один жил у отца, а другой у матери. До 50 лет они не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике, математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился ребенок, а еще через 4 года – 2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже одновременно, в 59 лет.Изучение близнецов, которые воспитывались в разных условиях, позволяет ответить на вопрос, какая изменчивость вызвана наследственностью, а какая факторами среды.Так, благодаря этому методу была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету, туберкулезу, умственной отсталости и др. С начала 20 века стали применять генеалогический метод.Метод основан на изучении родословных людей, в семьях которых были обнаружены различные наследственные заболевания. Генеалогическое изучение какой-либо семьи, как правило, начинается с обнаружения носителя необычного признака (пробанда). (запись в тетрадях). При составлении родословных принято пользоваться обозначениями. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака. ( Вывод по родословной – при наличии доминантного признака одного родителя в среднем половина сыновей и дочерей тоже имеют этот признак). Генеологическим методом выявлено в Республике 36 семей, в районе 6 детей, с наследственной болезнью гипотрихоз. У больных отсутствуют волосы или ослаблен их рост. Сегодня ученые продолжают исследования по изучению патологического гена. Генеологическим методом установлено, что развитие некоторых способностей человека ( музыкальность, склонность к математическому мышлению) определяются наследственными факторами.Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. Следующий метод, который начал развиваться с 1960-х годов – биохимический метод.^ Биохимический метод. С помощью этого метода изучаются наследственные болезни обмена веществ. Причиной этих заболеваний является замена, выпадение или добавление нуклеотидов в молекуле ДНК. Это часто блокирует синтез какого-либо фермента или другого белка, что может привести даже к смерти. Для диагностики обычно исследуют конечные продукты обмена веществ. Известны аномалии углеводного обмена – сахарный диабет. Лечится введением в организм инсулина. В нашей республике на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию и гипотириоз (проявление эндемического зоба) этим методом. При фенилкетонурии незаменимая аминокислота фенилаланин превращается не в тирозин, а в яд. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Определяется индикатором на мочу ребенка. Для лечения кормят ребенка особым питанием, а не материнским молоком. В районе такие больные дети есть (4). Сегодня в рамках национального проекта Чувашия приступила к реализации расширенного неонатального скрининга – одного из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг проводится в несколько этапов. Кровь на анализ берут с пятки новорожденного в родильном доме и направляются в город Чебоксары в лабораторию медико-генетической консультации Президентского перинатального центра матери и ребенка. Сегодня в республике организовано изучение всех новорожденных детей на 5 наследственных заболеваний. О 2-х сказали. Еще:1.Муковисцидоз (характеризуется поражением всех систем органов и смерть в подростковом возрасте). Выявлен и в Урмарском районе.2. Галактоземия – болезнь обмена веществ.3. Гиперплазия – болезнь коры надпочечниковВ республике с 1990 г. Функционирует медико-генетическая консультация, где проводятся обследования семей с риском рождения детей с врожденными и наследственными заболеваниями. В 2001г.открыт Перинатальный цент матери и ребенка, а в 2007г. он назван Президентским перинатальным центром матери и ребенка, где появилось современное медицинское оборудование. Сегодня в центре могут выходить недоношенных детей весом 500 г как в Европейских странах. В медико-генетическом отделении сегодня наследственные болезни изучаются на уровне ДНК. Раньше эти анализы проводились только в Москве или С-Петербурге. Центр работает и экстракорпоральным оплодотворением. За время работы центра в Чувашии с помощью этого метода родились около 1000 детей. Первым ребенком из пробирки стала девочка. Сейчас ей 12 лет. Перинатальный центр ставит задачу, чтобы каждая женщина на ранних сроках беременности прошла медико-генетическую консультацию.И более современный метод изучения генетики человека – цитогенетический.^ Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Берут несколько капель крови человека, выделяют лейкоциты, создают им специальные условия для деления; в этот момент их фиксируют и смотрят под микроскопом, определяются отклонения в структуре каждой хромосомы.Демонстрация под микроскопом мазка крови, лейкоцитов.Слово предоставляется учащимся, посещающих кружок нашей кафедры . Ими выполнена проектная работа по изучению наследственных болезней людей нашей республики, выявленные цитогенетическим методом.^ Выступление ученика.Проблемы экологии, употребление алкоголя, наркотиков вызывают рост числа наследственных заболеваний. Сегодня в России около 5% новорожденных детей имеют наследственные заболевания или предрасположенность к ним. Этот вопрос актуален и в нашей республике. Мы решили изучить виды наследственных заболеваний в республике и в районе, и результаты сравнить с общими российскими.Поэтому целью нашей работы явилась изучение наследственных болезней человека, выявленные в республике цитогенетическим методом.Для изучения мы обращались к детскому врачу Урмарской райбольницы Ларионовой Тамаре Васильевне, выходили на сайт перинатального центра г. Чебоксары, были заданы вопросы через Интернет заведующей медико-генетического отделения перинатального центра г.Чебоксары Абруковой Анне Васильевне.Среди наследственных заболеваний, встречающихся на территории Чувашии, можно назвать семейный эритроцитоз, мраморная болезнь. Эти заболевания типичны для чувашей, отмечено в северо-восточных районах Чувашии, есть и Урмарском районе.Симтомы семейного эритроцитоза: Количество эритроцитов превышает норму от 6,2 – 9,1 млн. Красный цвет лица Варикозное расширение вен Кровоизлияние в мозг Тромбозы головного мозга Увеличение размера печени Физическое недоразвитие Одной из причин возникновения заболевания является действие аномального мутантного гемоглобина. Симтомы мраморной болезни: 1. Возникновение патологических переломов костей конечностей 2.Деформация лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. 3. Низкий рост. 4. Увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов. 5.Ослабление или потеря зренияСледующее распространенное заболевание – синдром Дауна. Он развивается в результате лишней хромосомы 21-й пары. У таких больных: Низкий рост Узкие глазные щели Плоское лицо Полуоткрытый рот, выступающий язык Умственная отсталость Пороки сердца С изменением числа половых хромосом выявлены в республике ^ Синдром Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера. Результаты: Врожденные поро-ки развития Кол-во Наследственныезаболевания Кол-во СердцаМочевыделитель-ной системыНервной системыГлазаУха 51813437 ГипотрихозГипотириозСиндром ДаунаГемофилияФенилкетонурияМышечная дистр.МуковисцидозМраморная болезньНизкий ростКатаракта 5331121122 Выводы: 1. В республике и районе преобладают врожденные пороки развития.^ 2. Процент рождения детей с наследственными заболеваниями в республике составляет 4,5%-5%, в Урмарском районе – 4,9%.3. Основной причиной наследственных заболеваний является ухудшение экологической обстановки, употребление алкоголя, наркотиков.В генетико-медицинское отделение поступило заявление от заведующей родильного дома и также от одной мамы, которая утверждает, что в роддоме ей подменили ребенка и отказывается брать домой чужого, просит ей помочь. Это же письмо она принесла к нам вместе с документами. Что мы имеем? Можем ли мы решить эту проблему?Задача. В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей (пара, которая обратилась в суд) имеет 1 и 2 группы крови, а ребенок 2 группу. Вторая пара – 2 и 4, а второй ребенок – 1 группу. Определить родителей обоих детей. Ответ: Первая пара – родители 2 ребенка. Вторая пара – родители 1 ребенка. Отсюда следует, что женщина права. Для точности нужно сделать и цитогенетический анализ.Задача. Рекламный ролик зубной пасты «Колгейт» красочно описывал чудодейственное свойство по отбеливанию зубов. Увидев ролик, Николай накупил зубной пасты и чистил 2 раза в день длительное время. Однако эффект отбеливания не проявлялся. Разозленный Николай подал иск в суд на компанию за обман. В ответ, чтобы себя защитить, компания обратилась в медико-генетическую консультацию. Почему?Ответ: Существует 2 причины потемнения зубной эмали: неправильный уход и признак потемнения зубов сцеплен с Х-хромосомой. Если причина вторая, то компания иск в суде выигрывает.Выводы: 1.Знания законов генетики позволяют предупредить наследственные болезни или ослабить их проявления. 2. На проявления наследственных признаков влияет внешняя среда. 3. Целями профилактики наследственных болезней служит медико-генетическая консультация. В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, у которых имеется генетическая предрасположенность Лица, вступающие в брак старше 30-40 лет. Лица, работающие на производстве с вредными условиями труда.Медико – генетическая консультация проводит профилактические мероприятия: 1. Предупреждение близкородственных браков. 2. Выявление гетерозиготных носителей мутантных генов. 3. Дородовая диагностика, выявляющая ряд заболеваний генной природы и хромосомной аномалии.