Есливек 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, тостремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место ВекаБиологии, а может быть, и Века Генетики.Действительно,за неполных 100 лет после вторичногооткрытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилосовского понимания законов наследственности
и изменчивости черезэкспериментальное накопление фактов формальной генетики кмолекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. Оттеоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности – кпониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальныхгенов, создания подробных генетическихкарт человека, животных, идентификациигенов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными
недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленнополучать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных геновчеловека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний. Молекулярная генетика значительноуглубила наши представления о сущностижизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмоврегуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решениеглобальных проблем человечества, связанных с охраной его
генофонда.Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшениемчастоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижениеммладенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. Вразвитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен наборьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистойсистемы, онкологическими заболеваниями. Стало очевидным, что прогресс в области медицинской наукии практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики,биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярныйуровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрытьсущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии. Получила развитие клиническая генетика одно изважнейших направлений современной медицины, приобретающих реальноепрофилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезнейчеловека есть проявление генетического груза, риск их
развития может бытьпредсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практическиевозможности снизить давление этого груза. Генетический груз включает, с одной стороны,патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, иназываемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивныеили нелетальные доминантные мутации генов от латинского segregatio выщепление . С другой стороны, определенную часть этого грузасоставляют новые, вновь возникшие генные мутации в
результате мутагенныхвлияний внешней среды . Они не прослеживаются в восходящих поколениях исоставляют так называемый мутационный генетический груз. Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генныхмутаций установлена в пределах 10-10 на геном на поколение. В геномечеловека имеется около 10 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10 людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторовокружающей среды радиационный фон
Земли, действие продуктов сжигания топлива,влияния вирусов . Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условияхантропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, какминимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону 1986 ,величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20 членовпопуляции существует вероятность развития наследственных болезней моногенных,полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток . Генетический груз проявляется, как бесплодие и спонтанныеаборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость.Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявлениянесовместимости матери и плода по ряду антигенов. Суммарнаячастота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена,она колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различнав разных этнических группах.
Отдельно взятые моногенные наследственные болезниредки, но учитывая колоссальное число нозологических форм, можно определенносказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологиючеловека. Кроме того, по выражению Г.Фанкони, редкие болезни редки до тех пор,пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственныхболезней в Европейских популяциях может достигать 10 , и не менее 10 приходится на полигенно наследуемые болезни.