ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется
несколькими генами:
1. Плейотропия
2. Политения
3. Полиплоидия
4. Полимерия
2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:
1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству
2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания
3. Кариотипирование
4. Выявление признаков дизморфогенеза
3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является:
1. Полимерия
2. Кодоминантность
3. Плейотропия
4. Варьирующая экспрессивность
5. Репрессия генов
4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни
12-перстной кишки наиболее значим критерий:
1. Группа крови АВ0
2. Группа крови резус-системы
3. Гиперпепсиногенемия
4. Пол пациента
5. Возраст пациента
ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:
1. Генные мутации
2. Анэуплоидия
3. Структурные перестройки хромосом
4. фенокопии
5. Генокопии
6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:
1. G-0
2. G-1
3. S
4. G-2
5. В митозе
7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:
1. Микрогнатия
2. Микромелия
3. Микростомия
4. Микрокориса
5. Синфриз
8. Синоним крыловидных складок – это:
1. Птоз
2. Монобрахия
3. Синфриз
4. Симблефарон
5. Птеригиум
9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня
альфа-фетопротеина в крови:
1. 7-10 недель
2. 16-20 недель
3. 25-30 недель
4. 33-38 недель
10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная
робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:
1. Мартина Белла
2. Эдвардса
3. Патау
4. Дауна
5. Кошачьего крика
11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ
12. Кариотип свойственный синдрому “крик кошки”:
1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(р5)
5. 47, ХХ + 18
13.Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии
у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации
45ХХ,t(21,21):
1. 0
2. 10%
3. Как в популяции
4. 33%
5. 100%
14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:
1. Болезни Дауна
2. Синдроме Эдвардса
3. Синдроме Патау
4. Муковисцедозе
5. Врожденных пороках развития
15. Зигота летальна при генотипе:
1. 45, Х
2. 47, ХУ + 21
3. 45, 0У
4. 47, ХХУ
16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
1. 33%
2. Как в популяции
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%
17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:
1. Гомосомные
2. Геносомные
3. Гоносомные
4. Преверзионные
5. Полиплоидные
18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:
1. Только у мужчин
2. Только у женщин
3. У мужчин и женщин
ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:
1. Пробанда
2. Сибсов
3. Гетерозиготных носителей
4. У родителей
20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:
1. 6-8 недель
2. 10-12 недель
3. 14-16 недель
4. 26-28 недель
21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 0
ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :
22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:
1. Пренатальной диагностики
2. Скринирующих программ
3. Искусственной инсеминации
23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?
1. 2 триместр
2. 7-10 неделя
3. 2-3 неделя
4. 4-5 неделя
24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):
1. Цитохромоксидаза
2. Ревертазы
3. Эндонуклеазы
4. РНК-полимеразы
5. Супероксидазы
25. При химическом синтезе гена должны быть известны:
1. Тип передачи гена в потомстве
2. Процент кроссинговера
3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)
4. Частота гена в популяции
5. картирование гена
26. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторы
ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
27. Болезни экспансий иначе называют:
1. Ферментопатии
2. Динамические мутации
3. Болезни соединительной ткани
4. Гоносомные
5. Аберрантные
28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
1. Передние рога спинного мозга
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев мост
5. Ножки мозга
29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:
1. Увеличением частоты кроссинговера
2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. Усилением трансляции
4. Проявлениями гетерозиса
ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
30. При фенилкетонурии выявляется:
1. Гипотирозинемия
2. Гипофенилаланинемия
3. Гипоцерулоплазминемия
4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия
31. К лизосомальным болезням накопления относятся:
1. Гиперлипопротеинемия
2. Муковисцидоз
3. Сфинголипидозы
4. Галактоземия
5. Альбинизм
32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:
1. Снижение церулоплазмина крови
2. Повышение содердания меди в печени
3. Снижение выведения меди с мочой
4. Повышение “прямой” меди крови
33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:
1. Галактокиназы
2. Дегидроптеридинредуктазы
3. Дистрофина
4. Церулоплазмина
34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:
1. Хореей Гентингтона
2. Фенилкетонурией
3. Миопатией Дюшенна
4. Тестикулярной феминизацией
ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
35. Частота кроссинговера зависит от:
1. Количества изучаемых генов
2. Удвоения хромосом
3. Расстояния между генами
4. Скорости образования веретен
36. Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:
1. Ревертаза
2. Рестриктаза
3. РНК-полимераза
4. Гомогентиназа
37. Результат сплайсинга:
1. Построение комплементарной нити ДНК
2. Построение зрелой М-РНК
3. Построение полипептидной цепочки
4. Построение Т-РНК
38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:
1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация
39. Главный фермент, участвующий в репликации:
1. РНК-полимераза
2. Ревертаза
3. Рестриктаза
4. ДНК-полимераза
40. Хромосомный набор-это:
1. Фенотип
2. Генотип
3. Кариотип
4. Рекомбинант
41. Теломера – это:
1. Мера тела
2. Структура на конце плеча хромосомы
3. Перицентрический участок хромосомы
4. Сателлит
42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:
1. Гетерохроматин
2. Эухроматин
3. Ошибка окраски
4. Хиазмы
43. Единица генетического кода:
1. Динуклеотид
2. Триплет
3. Пиримидиновое основание
4. Интрон
44. Сплайсинг – это процесс:
1. Удаления экзонов
2. Построения пре-М-РНК
3. Удаления интронов
4. Рекомбинации
45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:
1. 1 М
2. 12 М
3. 4 М
4. 10 М
.
46. К кодирующим участкам ДНК относят:
1. Экзоны
2. Интроны
3. Реконы
4. Сайты ресрикции
5. Минисателлиты
47. Какие хромосомы относятся к группе С?
1. Большие акроцентрические
2. Малые акроцентрические
3. Малые метацентрические
4. Средние метацентрические
5. Большие субметацентрические
48. Процесс образования преМ-РНК называется:
1. Репликация
2. Трансляция
3. Транскрипция
4. Элонгация
5. Сплайсинг
.
49. К группе G относятся хромосомы:
1. Большие акроцентрические
2. Малые акроцентрические
3. Малые метацентрические
4. Средние метацентрические
5. Большие субметацентрические
50. Гаплоидный набор содержат клетки:
1. Нейроны
2. Гепатоциты
3. Зиготы
4. Гаметы
5. Эпителиальные
51. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:
1. Полиплоидия
2. Амплификация
3. Кроссинговер
4. Стигматизация
52. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:
1. Клинико-генеалогический
2. Прямого ДНК-зондирования
3. Микробиологический
4. Цитологическеий
5. Близнецовый
53. Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:
1. Джеймс Уотсон
2. Маршалл Ниренберг
3. Френсис Крис
4. Вильгельм Иоган Сен
5. Герман Меллер
54. Препарат, позволивший определить в 1956 г. точное число (46) хромосом в кариотипе человека:
1. Колхицин
2. Цитоарсеин
3. Фитогемагглютинин
4. Флюоресцентные красители
55. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передат чика наследственной информации – способность к:
1. Самовоспроизведению
2. Метилирванию
3. Образованию нуклеосом
4. Двухцепочечному строению
56. Запрограмированная смерть клетки носит название:
1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз
5. Мутация
57. Апоптоз связывают с мутацией:
1. Гена Р53
2. Гена церулоплазмина
3. Гена муковисцидоза
4. Гена дисмутазы
58. Единицей измерения расстояния между генами является:
1. Морганида
2. Теломера
3. Центромера
59. Нуклеотидные последовательности, удаляемые при процессинге:
1. КЭП-сайт
2. Экзоны
3. Интроны
4. РНК-полимераза
5. Мутоны
60. Врожденные пороки развития при действии тератогена возникают в период:
1. 1-2 недель
2. 3-4 недель
3. 18-20 недель
4. 6-12 недель
4. 35-38 недель
61. В результате сплайсинга образуется:
1. Я-РНК
2. М-РНК
3. И-РНК
4. Т-РНК
62. Препарат колхицин останавливает деление клетки на стадии:
1. Анафазы
2. Профазы
3. Метафазы
4. Телофазы
63. К рекомбинирующимся, “перестраивающимся” генам отнесли:
1. Семейства иммуноглобулинов
2. Мультигенные семейства актиновых генов
3. Семейства глобиновых генов
4. Гены главного комплекса гистосовместимости
64. При митозе осуществляется деление:
1. Эквационное
2. Редукционное
3. Рекомбинантное
65. При инициации транскрипции РНК-полимераза связывается с:
1. КЭП-сайтом
2. Энхансером
3. Терминатором
4. Адениловым остатком
ТЕМА: М У Т А Ц И И
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
66. Хромосомные мутации – это:
1. Изменение числа хромосом
2. Изменение структуры хромосом, различимое при помощи световой микроскопии
3. Перемещение центромеры по хромосоме
4. Дисбаланс по гетерохроматину
67. Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:
1. Полиплоидией
2. Хромосизмом
3. Генетическим грузом
4. Мозаицизмом
68. Геномные мутации – это:
1. Нарушение в структуре гена
2. Изменение числа хромосом
3. Накопление интронных повторов
4. Изменение структуры хромосом
69. Делеция – это:
1. Геномная мутация
2. Генная мутация
3. Хромосомная мутация
70. Замену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:
1. Хромосомным мутациям
2. Геномным мутациям
3. Генным мутациям
71. Генетический груз – это сумма мутаций:
1. Доминантных
2. Нейтральных
3. Рецессивных в гетерозиготном состоянии
4. Всех вредных
5. Соматических
72. Тератоген – это фактор, который:
1. Действует на ДНК, оставляя в ней наследуемые изменения
2. Вызывает изменения в хромосомном аппарате
3. Вызывает нарушения развития плода
4. Определяет появление генокопий
ТЕМА: ТИПЫ ПЕРЕДАЧИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
73. Кодоминирование – это взаимодействие между:
1. Аллелями разных генов
2. Аллелями одного и того же гена
3. Редкими группами сцепления
4. Генами Х и У-хромосом
5. Кластерами генов
74. Доля общих генов у двоюродных сибсов:
1. 0
2. 25%
3. 50%
4. 12,5%
5. Как в популяции
75.Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:
1. 13
2. У
3. 21
4. Х
5. 18
76. Наследуются Х-сцепленно доминантно:
1. Недостаточность Г-6-ФДГ
2. Дальтонизм
3. Рахит,”резистентный к витамину Д”
4. Гемофилия
5. Миопатия Беккера
77. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:
1. 25%
2. 0
3. 50%
4. 100%
78. Женщина страдает несовершенным амелогенезом (коричневая эмаль зубов). Риск развития заболевания у её детей:
1. 25%
2. 50%
3. 33%
4. 75%
79. Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:
1. 50%
2. 33%
3. 25%
4. Как в популяции
80. В С-Петербурге возможна молекулярная диагностика следующих заболеваний:
1. Миодистрофия Ландузи-Дежерина
2. Фенилкетонурия
3. Синдром Дауна
4. Алкаптонурия
81. Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие заболевания:
1. Вильсона
2. Тея-Сакса
4. Эдвардса
5. Дюшенна
83. Тип брака, являющийся инцестным:
1. Тетя и племянник
2. Двоюродные сибсы
3. Родные сибсы
4. Дедушка и внучка
ТЕМА: НЕКОТОРЫЕ ВОПРОСЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
84. Гетерозиготное носительство гена серповидно-клеточной анемии, оределяющее устойчивость к малярии, носит название:
1. Полигамия
2. Сбалансированный полиморфизм
3. Мозаицизм
4. Антиципация
85. Основной закон популяционной генетики – закон:
1. Менделя
2. Бидл-Татума
3. Харди-Вайнберга
4. Моргана
5. Райта
ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
86. Мультифакториальные заболевания характеризует:
1. аутосомно-доминантный тип наследования
2. отсутствие менделирования
3. выраженный клинический полиморфизм
4. чаще болеют дети
5. возможность выделения отдельных форм с эффектом главного гена
6. отсутствие единого молекулярно-биохимического дефекта
87. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:
1.более низкая конкордантность у монозтготных близнецов
2. увеличение частоты заболеваемости у потомков, если больны 2 родителя
3. независимость от степени кровного родства
4. более высокий риск для родственников больного, относящегося к реже поража-
емому полу
5. высокая частота в популяции
6. больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой
частоте заболевания в популяции
88. Для полигенного наследования характерно:
1. проявление гетерозиса
2. антиципация
3. несвойственно пороговое действие генов
4. свойственно аддитивное действие генов
5. проявление признака зависит от взаимодействия генетической предрасположен-
ности и факторов внешней среды
89. Маркерами предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям могут быть:
1. антигены комплекса гистосовместимости / HLA/
2. группы крови системы АВО
3. полиморфные ДНК-маркеры
4. сцепленные пары генов
90. Моногенные заболевания и реакции с наследственным предрасположением:
1. недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ( фавизм)
2. острая интермиттирующая порфирия
3. недостаточность ферментов сывороточной холинэстеразы
4. болезнь Тея-Сакса
91. Механизмы генетической предрасположенности при эпилептической болезни:
1. лабильность мембранного потенциала нейрона
2. перинатальная патология
3. синхронизация группы нейронов
4. недостаточность тормозных ГАМК-эргических механизмов
5. гипоксия в родах
92. Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:
1. гидроцефалия
2. расщелина губы, неба
3. пилоростеноз
4. врожденный вывих бедра
5.синдром Марфана
93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят:
1. повышение уровня андростендиола плазмы крови
2. повышение уровня общего холестерина
3. повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности
4. понижение уровня липопротеидов высокой плотности
5. артериальная гипертензия
ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
94. Для болезни Дауна характерно:
1. брахицефалия
2. расщепление верхней губы и неба
3. монголоидный разрез глаз
4. поперечная складка на ладони
5. макроглоссия
95. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:
1. арахнодактилия
2. брахидактилия
3. полидактилия
4. брахимелия
96. Для синдрома Эдвардса характерно:
1. трисомия по 17 хромосоме
2. трисомия по 18 хромосоме
3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18
4. делеция 18 хромосомы
5. дупликация 17 хромосомы
97. Для синдрома Патау характерно:
1. трисомия по 14 хромосоме
2. трисомия по 13 хромосоме
3. делеция 18 хромосомы
4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13
5. дупликация 18 хромосомы
98. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:
1. первичная аменоррея
2. моносомия Х
3. отрицательный половой хроматин
4. выявление симптомов с рождения
5. низкий рост
99.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:
1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей
2.рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна
3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей
4. возраст беременной старше 35 лет
5. наличие диабета у одного из родителей
100. Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа:
1. 47 ХХУ
2. 46ХУ/47ХУ+21
3. 46ХУ,t (21,14)
4. 47ХХ+21
5. 46ХУ,del (р5)
101. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:
1. дисомия У хромосом
2. микроорхидизм
3. аспермия
4. положительный половой хроматин
5. высокий рост
102. Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:
1. отставание в психическом развитии
2. наличие признаков дизморфогенеза
3. врожденные аномалии внутренних органов
4. отсутствие изменений в кариотипе
5. моносомия
103. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:
1. яйцеклетка
2. гаметы
3. сперматозоид
4. нейрон
5. миоцит
104. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:
1. синдром Дауна
2. синдром “крик кошки”
3. синдром Кляйнфельтера
4. синдром Шерешевского-Тернера
5. синдром трипло-Х
105. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:
1. величина хромосом
2. расположение первичной перетяжки
3. наличие вторичной перетяжки
4. расположение теломеры
5. полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании
ТЕМА:ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
106. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:
1. у отца будущего супруга гемофилия
2. в семье матери больной ахондроплазией
3. при инбридинге
4. если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия
107. Основные задачи клинико-генеалогического метода:
1. установление наследственного характера заболевания
2. установление типа наследования
3. расчет риска для потомства
4. определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании
5. прегаметическая профилактика
108. Для диагностики ферментопатий используются методы:
1. буккальный тест
2. цитологический
3. биохимический
4. микробиологический
5. цитогенетический
6. молекулярной диагностики
7. иммунологический
109. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:
1.ген картирован
2. ген секвенирован
3. мутация идентифицирована
4. присутствие пробанда обязательно
5. имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену
6. объектом исследования служит сам ген
110. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:
1. клетки хориона
2. микроорганизмы
3. биологические жидкости (сперма, слюна)
4. старые пятна крови
5. венозная кровь
6. зародыш на доимплантационной стадии
111. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики (ПДРФ) возможно, если:
1. искомый ген картирован
2. мутация не идентифицирована
3. ген не секвенирован
4. пробанд отсутствует
5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним
имеются ДНК-зонды или олигопраймеры
112. К этиологическим методам лечения относят:
1. трансплантацию органов-мишеней
2. генную инженерию
3. введение эмбриональных клеток
4. ограничение введения вредного продукта
5. заместительную терапию
113. К патогенетической терапии относят:
1. аутогенотерапию
2. выведение вредного продукта
3. ззаместительную терапию
4. диэтотерапию
114. Как векторные молекулы могут быть использованы:
1. плазмиды
2. дрожжи
3. фаги
4. хромосомы
5. липосомы
115. Профилактика наследственных заболеваний включает следующие уровни:
1. прегаметический
2. доимплантационный
3. сегрегационный
4. пренатальный
5. постнатальный
6. во время родов
ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
116. К болезням экспансий относят:
1. хорею Гентингтона
2. болезнь Вильсона-Коновалова
3. синдром Мартина-Белла
4. миотоническую дистрофию
5. миопатию Эрба
6. хромосомные болезни
117. Для хореи Гентингтона характерно:
1. сохранность интеллекта
2. хореические гиперкинезы
3. деменция
4. начало болезни в позднем возрасте
5. локализация гена на 12р 16.1-3.
6. увеличение триплетных повторов
118. Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла характерно:
1. локализация гена на Хq 27-28.
2. умственная отсталость
3. мужчины болеют тяжелее
4. увеличение триплетных повторов
5. микроорхидизм
119.К наследственным аминоацидопатиям относятся:
1. алкаптонурия
2. фенилкетонурия
3. болезнь Гоше
4. альбинизм
5. галактоземия
120. Для болезни Тея-Сакса характерно:
1. атрофия зрительного нерва
2. симптом “соли с перцем”
3. симптом “вишневой косточки”
4. деменция
5. недостаток лизосомальной гидролазы
6. недостаток липопротеидной липазы
121. Для фенилкетонурии характерно:
1. аутосомно-рециссивный тип наследования
2. аутосомно-доминантный тип наследования
3. гиперфенилаланинемия
4. гипофенилаланинемия
5. слабоумие
6. судорожный синдром
7. полиневропатический синдром
122. Для диагностики фенилкетонурии используют:
1. молекулярное ДНК-зондирование
2. микробиологический тест Гатри
3. определение содержания фенилаланингидроксилазы
4. определение содержания фенилаланина в крови
5. определение содержания фенилаланина в моче
123. Обследованию на муковисцидоз подлежат:
1. больные с хронической легочной патологией
2. больные с синегнойной инфекцией
3. больные со стафилококковой инфекцией
4. женщины с первичным бесплодием
5. дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам
ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.
ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.
124. Формы взаимодействия между аллельными генами:
1. неполное доминирование
2. полимерия
3. эпистаз
4. полное доминирование
5. кодоминантность
6. сверхдоминирование
125. Формы взаимодействия неаллельных генов:
1. кодоминантность
2. сверхдоминирование
3. эпистаз
4. полимерия
5. комплементарность
126. При мейозе осуществляется деление:
1. эквационное
2. редукционное
3. редукционно-эквационное
4. рекомбинантное (кроссинговер)
127. К основным ферментам репарации относят:
1. рестриктазу
2. лигазу
3. ДНК-полимеразу
4. ганглиозидазу
5. ревертазу
128. Комплементарными друг другу являются:
1. цитозин – тимин
2. гуанин – цитозин
3. аденин – гуанин
4. цитозин – аденин
5. аденин – тимин
6. аденин – урацил
129. Важнейшие свойства генетического кода:
1. диплетность
2. триплетность
3. тетраплетность
4. вырожденность
5. универсальность
6. экстраполяция
7. перекрываемость
130. К регуляторным элементам структурного гена относят:
1. КЭП-сайт
2. промотор
3. ревертазу
4. энхансор
5. терминатор
6.антикодон
131. Гетерохроматин представляют:
1. экзоны
2. темные полосы при дифференциальном окрашивании хромосом
3. интроны
4. элементы гена, обеспечивающие жизнеспособность клетки
132. Методы работы с ДНК:
1. гибридизация соматических клеток
2. создание рекомбинантных молекул
3. Саузерн-блот гибридизация
4. создание библиотек ДНК-зондов
5. полимеразная цепная реакция
6. электрофорез белков плазмы
7. генеалогический анализ
133. Как генетические маркеры могут быть использованы:
1. полиморфизм хромосом (морфологические перестройки)
2. сцепленные признаки в родословных
3. полиморфные сайты рестрикций (ДНК-маркеры)
4. группы крови
5. геномный ДНК- отпечаток
6. комплекс HLA
7. триплетность кода
134. Методы молекулярной диагностики наследственных болезней:
1. прямое ДНК-зондирование
2. ПДРФ
3. геномная дактилоскопия
4. дерматоглифика
5. кариотипирование
6. определение полового хроматина
135. Функция белка Р 53:
1. удлиняет пресинтетический период
2. увеличивает постсинтетический период
3. прекращает митоз
4. индуцирует синтез белков репарации
5. определяет апоптоз
136. Геномная библиотека представлена:
1. учебным руководством по генетике
2. набором ДНК-зондов в составе рекомбинантных молекул
3. набором олигопраймеров к фланкирующим участкам гена
4. ДНК-зондами к сайтам рестрикции
5. коллекцией клонов известных хромосом
6. ДНК-содержащими вирусами
137. Уровни экспрессии гена:
1. трансляционный
2. транскрипционный
3. процессинг
4. кроссинговер
5. посттрансляционный
6. претранскрипционный
138. Смысловые кодирующие участки ДНК представлены:
1. уникальными последовательностями нуклеотидов
2. повторяющимися последовательностями нуклеотидов
3. кластерами генов
4. сайтами рестрикций
5. минисателлитами
139. Некодирующую ДНК характеризует:
1. представленность повторяющимися последовательностями
нуклеотидов
2. участие в трансляции
3. участие в регуляторных функциях
4. сохранение при сплайсинге
5. использование в качестве генетических маркеров
ТЕМА:МУТАЦИИ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
140. К хромосомным мутациям относят:
1. трансверсия
2. трансляция
3. делеция
4. инверсия
5. мимикрия
6. транслокация
7. экстраполяция
8. дупликация
141. Антимутагенными свойствами обладают продукты:
1. грибы
2. орехи
3. капуста
4. лук
5. цикорий
6. коньяк
142. К лекарственным мутагенам относят:
1. некоторые антибиотики
2. антиконвульсанты
3. психотропные средства
4. валериана
5. гормоны
6. витамины
143. Для химических мутагенов свойственно:
1. наличие порога действия
2. зависимость от индивидуальных особенностей организма
3. зависимость от стадии развития клеток
4. зависимость от химического строения мутагена
5. зависимость от количества мутагена
144. К системе антимутагенной защиты в организме относят:
1. цитохром С
2. серотонин
3. глутатион
4. гепарин
5. витамин Е
6. гистамин
ТЕМА:МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
145. Аутосомно-доминантно наследуются:
1. дистрофическая карликовость
2. хорея Гентингтона
3. миопатия Эрба
4. миопатия Ландузи-Дежерина
5. нейрофиброматоз
146. Наследуются сцепленно с Х-хромосомой миопатия:
1. Беккера
2. конечностно-поясная Эрба
3. гипертрофическая Дюшена
4. плече-лопаточно-лицевая Ландузи-Дежерина
147. Генетическая гетерогенность обусловлена:
1. разными мутациями в одном локусе
2. хромосомными аберрациями
3. нарушением на разных уровнях экспрессии гена
4. влиянием внешне-средовых факторов
5. мутациями в разных локусах
148. Клинический полиморфизм обусловлен:
1. генетической гетерогенностью
2. влиянием внешне-средовых факторов
3. взаимодействием генов
4. геномными мутациями
149. Для сцепленных генов характерно:
1. локализация в одной хромосоме
2. совместная передача признаков не зависит от кроссинговера
3. совместная передача признаков в поколениях
4. кодирование различных признаков
150. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно:
1. отсутствие болезни у родителей
2. наличие болезни во всех поколениях родословной
3. проявление в гетерозиготном состоянии
4. независимость проявления болезни от пола
5. в гомозиготном состоянии усиление проявлений болезни
6. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность
151. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
1. родители фенотипически здоровы
2. родители облигатные гетерозиготные носители
3. при множественном аллелизме возможно появление
“компаунд-гетерозигот”
4. инбридинг не влияет на частоту гена
5. несвойственно накопление гена в популяции
152. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:
1.дочери больного отца не получают ген болезни
2.дочери больного отца – облигатные носители гена
3. болеют лица мужского пола
4.у женщины -носительници больными могут быть 25% сыновей
5.у больного отца 25% больных сыновей
153. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
1. частота заболевания мужчин и женщин одинакова
2. мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев
3. ббольной отец передает заболевание 50% дочерей
4. заболевание мужчин,как правило, протекает легче
5. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей
ТЕМА:ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
154. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:
1. рецессивного гена
2. доминантного гена
3. гетерозиготного носительства
4. кроссинговера
5. мутаций
155. К генетико-автоматическим процессам относят:
1. естественный отбор
2. мутационный процесс
3. дрейф гена
4. инбридинг
5. миграция генов
6. сцепление генов
ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
156. Вид мутации: Название:
1. Числовые А. Делеция
Б. Полисомия
2. Структурные В. Полиплоидия
Г. Транслокация
Д. Анеуплоидия
157. Вид мутации: Характерные признаки:
1. Гаметические А. Передаются по наследству
2. Соматические Б. Являются причиной мозаицизма
В. Не передаются по наследству
158. Признак хромосомы: Название:
1. Структура на конце плеча А. Центромера
2. Короткое плечо Б. Теломера
3. Длинное плечо В. Р
4. Первичная перетяжка Г. q
5. Вторичная перетяжка Д. Сателлит
159. Название синдрома: Генотип:
1. Патау А. 47 ХХ + 21
2. Дауна Б. 47 ХУ + 13
3. Эдвардса В. 47 ХХХ
4. Трипло-Х Г. 47 ХХ + 18
160. Синдром: Признаки:
1. Дауна А. Птеригиум
2. Шерешевского-Тернера Б. Уплощение профиля лица
В. Низкорослость
Г. Высокий рост
Д. Эпикант
Е. Страдают только женщины
Ж. Частые пороки сердца
З. Негрубые нарушения интеллекта
И. Грубые нарушения интеллекта
ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
161. Заболевание: Признак:
1. Хорея Гентингтона А. Увеличение повтора триплетов CGG
2. Синдром Мартина -Белла Б. Увеличение повтора триплетов CAG
В. Частота гена у мужчин 1 : 1500
Г. Умственная отсталость
Д. Наличие признаков дизморфогенеза
162. Заболевание: Биохимический дефект:
1. Муковисцидоз А. Нарушение медь-транспортной АТФ-азы
2. Болезнь Вильсона Б. Недостаточность лизосомальной гидролазы
3. 1 тип гиперлипидемии В. Недостаточность липопротеидной липазы
4. Болезнь Тея-Сакса Г. нарушение реабсорбции хлора
163. Заболевание: Метод диагностики:
1. Фенилкетонурия А. Потовая проба
2. Галактоземия Б. Определение содержания фенилаланина
3. Муковисцидоз В. Появление типичных клинических сим-
птомов после употребления молока
Г. Определение активности ферментов
поджелудочной железы
164. Заболевание: Лечение:
1. Болезнь Вильсона А. Исключение из пищи фруктозы, сахарозы.
2. Фенилкетонурия Б. Уменьшение в пище содержания холестерина
3. Семейная гиперлипо- В. Употребление белковых гидролизатов
протеидемия Г. D- пеницилламин
4. Фруктоземия
Заболевание: Симптомы:
1. Муковисцидоз А. Боли в суставах
2. Фенилкетонурия Б. Слабоумие
3. Болезнь Тея-Сакса В. Слепота
4. Алкаптонурия Г. Хроническая бронхо-пневмония
Д. Темная окраска хрящей (носа, ушных раковин)
Е. Панкреатит
166. Заболевание: Тип наследования:
1. 1 тип гиперлипидемии А. Аутосомно-рециссивный
2. Фруктоземия Б. Х-сцепленный
3. Альбинизм В. Аутосомно-доминантный
4. Мукополисахаридоз Хантера
167. Заболевание: Локализация гена в хромосоме:
1. Хорея Гентингтона А. Х
2. Миопатия Дюшена Б. 4р
3. Болезнь Вильсона В. 13
4. Муковисцидоз Г. 7
168. Процесс: Фермент:
1. Разрезание ДНК А. Ревертаза
2. Сшивание ДНК Б. ДНК-полимераза
3. Построение нити ДНК на основе М-РНК В. Рестриктаза
4. Построение нити ДНК на основе нити ДНК Г. Лигаза
Д. Альдолаза
ТЕМА:МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
169. Заболевание: Маркер по HLA:
1. Рассеянный склероз А. В8В18 DR3/DR4
2. Инсулинозависимый сахарный диабет Б. В27
3. Болезнь Бехтерева В. А3 В7 DR2
170. Тип брака: Название:
1. Между царственными особами А. Ассортативный
2. По внешнему сходству Б. Морганический
3. Между родственниками 1 степени В. Инцест
4. Между родственниками 11 степени Г. Инбридинг
Д. Полигамия
ТЕМА:ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.
УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:
171. Этапов экспрессии гена:
1. Посттрансляционный период
2. Сплайсинг
3. Транскрипция
4. Трансляция
172. Этапов полимеразной цепной реакции:
1. Получение и очистка ДНК
2. Амплификация ДНК (увеличение количества)
3. Денатурация нагреванием (разделение на 2 цепочки)
4. Добавление в раствор ДНК-полимеразы
5. Отжиг (добавление искусственных специфических олигопраймеров)
173. Этапов геномной дактилоскопии:
1. Обработка ДНК специфическими рестриктазами
2. Электрофорез
3. Получение ДНК (напр. из биологических жидкостей)
4. Гибридизация с искусственными ДНК-зондами (радиоактивными маркерами)
5. Блоттинг (получение отпечатков на нитроцеллюлезном фильтре)
6. Анализ вариабельных полос (участков ДНК); рассчет % совпадений
174. Этапов генной инженерии:
1. Введение рекомбинантной молекулы в клетку реципиента
2. Создание рекомбинантной молекулы
3. Анализ экспрессии экзогенной ДНК ( анализ эффективности)
4. Исскуственный синтез гена или выделение природного гена
5. Выбор векторной молекулы
175. Этапов кариотипирования:
1. Забор крови
2. Окрашивание по Гимза или флюоресцентными красителями
3. Помещение культуры лейкоцитов в термостат (37С) на 3 дня
4. Добавление колхицина
5. Введение в культуру фитогемагглютинина
6. Помещение в гипотонический раствор
7. Перенос на предметное стекло
8. Идентификация хромосом
ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:
176. Клинических синдромов, имеющих диагностическое значение при болезни Вильсона
(в порядке убывания значимости):
1. Поражение экстрапирамидной системы
2. Нарушение медного обмена
3. Поражение печени и др.внутренних органов
177. Патогенетических изменений при болезни Вильсона:
1. Нарушение выведения меди
2. Поражение ЦНС
3. Поражение печени
4. Поражение почек и др.внутренних органов
178. Врачебных действий при выявлении фенилкетонурии:
1.Определение фенилаланина в крови хроматографическим методом
2.Назначение специальной диеты
3.Скринирующий микробиологический тест
179. Врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с
подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса:
1. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза
2. Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
3. Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
4. Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка
180. Патогенетических изменений при фруктоземии:
1.Нарушение высвобождения глюкозы из печени
2.Гипогликемия
3.Недостаток фруктокиназы
4.Нарушение расщепления фруктозы, поступающей с пищей
ДОПОЛНИТЬ:
181. Усиление проявлений моногенных наследственных и мультифакториальных
болезней у потомства называется _________________.
182. При определении степени эмпирического риска заболевания для родственников 1
степени может быть использована формула ________.
183. Вертикальная складка у угла глаза называется _____________.
184. Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется _____________.
185. Кариотип родителей больного простой трисомией по 21 хромосоме _______ _______
186. Тип передачи гепато-церебральной дистрофии _______- _________.
187. Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ________________.
188. Заболевание, для которого характерны темные пятна на пеленках называется ________
189. Автор метода полимеразной цепной реакции _______ _______ (имя и фамилия)
190. Больной, с которого начинается родословная называется ___________.
191. Братья и сестры пробанда называются _________.
192. Искусственно созданные короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные
определенным участкам ДНК называются ______________.
193. Микроорганизм, способный переносить в клетку чужеродную ДНК и обеспечивать
там ее репликацию называется __________ ___________.
194. Искусственно созданный вектор с “пришитыми” к нему антителами к органу
мишени называется ____________.
195. В настоящее время к разрешенным в клинической практике методам генной
инженерии относится аутогенотерапия ____________ клеток.
196. Структура, состоящая из молекулы хозяина (фаг, вирус) и молекулы вектора
( плазмида, дрожжи) называется _____________ ___________.
197. Мутации, появление которых в гене увеличивает способность к дальнейшему
мутированию этого же гена называются ______________.
198. При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______
199. Больные с хронической бронхо-легочной патологией подлежат обследованию
на _____________.
200. Сочетание идиотии и слепоты типично для клинической картины болезни
_______ – ________ (по фамилии)
201. Деление клетки, определяющее генетическую изменчивость называется ___________.
202. Индивидуальная карта повторяющихся последовательностей (минисателлитов)
присущих каждому человеку называется _____ – _________.
203. Удаление интронов при превращении И-РНК в М-РНК носит название ____________.
204. Определение последовательности нуклеотидов гена называется _______________.
205. Альтернативные формы одного и того же гена называются ___________.
206. Препарат, останавливающий деление клетки на стадии метафазы называется ________.
207. Единица измерения расстояния между локусами (генами) называется ____________.
208. Избирательное увеличение числа копий отдельных нуклеотидов (генов), например
при ПЦР называется _____________.
209 Передача информации, записанной на нити ДНК, через РНК на полипептидную
цепь белка называется ___________ _______.
210. Защита ДНК от действия собственных рестриктаз называется ______________.
211. Смысловые (кодирующие) участки ДНК составляют ____ – ____ процентов
(диапазон в цифрах)
212.Другое название “прыгающих” генов, способных встраиваться в ДНК __________.
213. Мутации, которые приводят организм к гибели на стадии зиготы называются ________.
214. При наличии болезни Дауна у плода, в крови беременной женщины уровень
-фетопротеина _____________.
215. Изменение числа хромосом в одной из пар называется _______________.
216. Взаимодействие аллельных генов, каждый из которых проявляется фенотипически
называется ________________.
217. Брак между родственниками 1 степени называется ____________.
218. Наличие евнухоидных черт строения у мужчин высокого роста с психопатическими
отклонениями характерно для синдрома ______________ (фамилия)
219. Брак по внешнему сходству называется ________________.
220. Генетическая программа, определяющая развитие особи называется ___________.
221.Совокупность всех хромосом, содержащих единицы наследственности (гены)
называется __________.
222. Внешнее проявление реализации гена называется ____________.
223. Наследование, связанное с Х-хромосомой называется ______________.
224. Наследование, связанное с У-хромосомой называется ______________.
225. Закон постоянства и равновесия генотипов в популяции называется закон
________ – _________.(по фамилии)